Основное о токсоплазмозе

Токсоплазмы (Toxoplasma gondii) – очень живучие паразиты, которые могут обитать в сыром мясе, загрязненной воде, в почве. Инфекцией болеют многие животные, но кошки являются наиболее частыми переносчиками заразы. Паразиты попадают в организм животного через еду, котятам могут попасть через молоко матери.

© shutterstock

Находясь в кишечнике кошки, токсоплазмы размножаются половым путем, образуя цисты. Выходя наружу вместе с фекалиями, цисты попадают в окружающую среду и продолжают свою жизнедеятельность в благоприятных условиях.

Проживая внутри организма, токсоплазмы способны через лимфоток проникать и в другие органы, ткани, а также в кровь. Вне кишечника паразиты размножаются бесполым путем, проникая в клетки своего «хозяина». В таких случаях кошка может заразить окружающих не только через испражнения, но и через другие выделения. Именно поэтому так важно проверить ее на наличие паразитов.

Крепкий иммунитет человека способен подавить инфекцию и дать ей развиться. Но особенно опасен токсоплазмоз для беременных женщин. Если заражение произойдет при беременности, токсоплазмы могут проникнуть внутрь плаценты, поразив плод и вызвав аномалии в его развитии. Хотя на самочувствии самой женщины наличие инфекции может и не отразиться. При планировании ребенка врачи рекомендуют проверить свой организм на наличие этих паразитов, даже если в доме нет кошек.

Как обнаружить токсоплазмоз у кошки

Диагностика токсоплазмоза у кошек проводится исключительно в условиях ветеринарной клиники. К сожалению, далеко не все ветлечебницы имеют в лабораториях оборудование для выявления подобных инфекций. Обычные анализы могут оказаться ложно отрицательными. Проверить организм на токсоплазмы непросто.

Рассмотрим, какие диагностические исследования проводят для обнаружения токсоплазм в организме животного.

Капорграмма

Анализ кала кошки – самый недостоверный метод диагностики токсоплазмоза. Проблема в том, что паразиты живут в кишечнике и образуют цисты лишь первые 2-3 недели после инфицирования. Личинки паразитов настолько малы, что обнаружить их можно не через каждый микроскоп. В большинстве случаев у зараженных котов исследование кала не показывает наличие патогенных микроорганизмов.

Серологический анализ

Для анализа делают забор венозной крови. Он проводится двумя методами:

• Агглютинация. В сыворотку крови вводятся антитела, выработанные иммунной системой кошки против токсоплазмы. Если возбудитель присутствует в крови животного, то произойдет агглютинация.
• Иммуноферментный анализ (ИФА). В кровяную сыворотку вводят антиген (токсоплазмы) и смотрят на реакцию антител. Если иммунный ответ мгновенный сильный, значит, инфекция уже присутствует в организме кошки.

Бываю случаи, когда эти анализы дают ложный результат. Иммуноглобулины против токсоплазм могут несколько лет оставаться на высоком уровне, даже если инфекция была полностью подавления. И все же проверить кота этим методом стоит.

Цитологическое исследование

Проводится путем забора мазка из слизистой животного. Для более точного результата лучше сдавать забор лимфатической ткани или спинномозговой жидкости и проверить их на инфекцию. Диагностика дает более точные результаты, но для ее осуществления требуется специальное оборудование и реагенты.

© shutterstock

Анализ ПЦР

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – один из новейших методов диагностики, основанный на молекулярной биологии. Для исследования применяются искусственно созданные ферменты, копирующие ДНК и РНК патогенных микроорганизмов. Для анализа могут использоваться: кровь, моча, мокроты и другие биоматериалы животного. Если инфекция есть в организме, то ферменты, запущенные в биоматериал, покажут это. Диагностика дает точные результаты и не бывает ошибочным, в чем его основное преимущество.

Если анализ на токсоплазмоз подтверждается, кошке назначают лечение. Для подавления паразитов применяют препараты сульфаниламидной группы, для повышения защитных сил – витамины и иммуномодуляторы.

Природа заболевания

Токсоплазмоз – заболевание инфекционной природы, вызываемое простейшим Toxoplasma gondii. Возбудитель отличается высокой распространенностью, устойчивостью к внешним факторам среды (сохраняет жизнеспособность до 1,5 лет и более) и сложным циклом развития. Обнаружить его можно на любом предмете или поверхности, а также в водной среде. Токсоплазма обитает в организме ⅓ населения планеты и более ½ млекопитающих животных.

В процессе своего развития простейшее проходит несколько стадий, и для этого ему нужно сменить хозяев. Во внешней среде паразит содержится в форме цисты. Проникая в организм промежуточного хозяина – животного, птицы, человека, простейшее начинает усиленно размножаться простым делением надвое и распространяться по тканям с последующим формированием цист. При поедании зараженного грызуна или птицы кошка становится окончательным хозяином, в котором токсоплазма размножается уже половым путем.

Размножение простейшего вызывает многочисленные нарушения деятельности всех систем органов носителя, разрушение клеток, сильнейшую интоксикацию. Цисты, образованные в организме кошки, выделяются во внешнюю среду, где дожидаются очередного промежуточного хозяина.

Симптомы токсоплазмоза у кошек

Гнойные выделения являются одним из симптомов токсоплазмоза

В первое время после проникновения токсоплазмы в организм кошки симптомы отсутствуют. Спустя несколько дней болезнь начинает себя проявлять легкой формой. Заподозрить токсоплазмоз у кошки можно по таким признакам:

• отсутствует интерес к окружению;
• пропадает аппетит;
• животное становится вялым, тяжело дышит;
• рвота и расстройство кишечника;
• глаза выглядят воспаленными, возможно пожелтение слизистой (из-за нарушения работы печени);
• подергивание кончиков ушей;
• лихорадочное состояние.

По мере развития заболевания симптоматика становится более выраженной – патология переходит в острую стадию. Характерными признаками являются:

• повышение температуры, лихорадка;
• гнойные выделения из глаз и ноздрей;
• мышечные судороги;
• апатия, вялость, безучастие;
• затрудненное дыхание.

В острый период болезни кошка представляет собой источник заражения для окружающих животных и человека. Большое значение в этот период имеет своевременная тщательная обработка лотка, уход за кошкой. Если животное взрослое, и у него сильная иммунная система, то вскоре оно может выздороветь. В противном случае питомец либо погибает, либо патология приобретает хроническое течение, которое проявляется в отсутствии аппетита, снижении массы тела и частых мышечных судорогах.

Как лечить токсоплазмоз

Мало того, что токсоплазмоз развивается на фоне уже ослабленного иммунитета, он является причиной развития у кошки многочисленных заболеваний органов ЖКТ, нервной системы, легких. При выявлении токсоплазмы врач обязательно назначит противомикробные, антибактериальные и другие лекарственные препараты.

Препарат Особенности применения Сульфонамид Нельзя назначать при беременности и давать животным со слабой иммунной системой Пириметамин Требует параллельного приема фолиевой кислоты. Допускается во время периода вынашивания котят Химкокцид Помогает снизить выраженность симптоматики в период обострения болезни Клиндамицин Препятствует размножению паразита

Дозировку каждого препарата высчитывают, исходя из массы тела животного, с учетом его состояния и выраженности симптомов. Дополнительно рекомендуется капать питомцу успокаивающие средства, глюкозу (внутривенно), противовоспалительные и диуретические препараты.

При своевременном и правильном лечении кошке становится заметно лучше уже на третьи сутки. Однако курс терапии необходимо пройти полностью. После его окончания следует снова сдать анализы на наличие токсоплазмы.

Куда обращаются для лечения и диагностики?

Выяснить наличие в организме у взрослого кота паразитов может только специалист. К сожалению, сегодня еще не во всех городах есть хорошо оборудованные клиники, где возможно сдать анализы на токсоплазмоз. Поэтому жителям небольших населенных пунктов приходится для проведения иммунологического теста отправляться в ближайший мегаполис. Там ветеринар расскажет, как проверить животное на наличие паразитов.

Применяется несколько эффективных методов, по которым проводится диагностика токсоплазмоза у кошек:

• Постановка биопробы
• Серологический анализ
• Цитологические исследования
• ПЦР.

Первый способ один из наиболее точных, но он проводится на лабораторных мышах и поэтому доступен не всем владельцам животных. Не менее эффективным является и серологический анализ, но ветеринары по ряду причин все же предпочитают выявлять заболевание проводя цитологические исследования и полимерную цепную реакцию.

Получив в первый раз отрицательный результат нельзя быть уверенным, что кошка полностью здорова. Поэтому специалисты рекомендуют повторить анализ, проведя исследования по другому методу.

Исследуя фекалии животного на протяжении двух недель с начала заболевания также можно выявить присутствие паразита. Однако сделать это непросто, потому что на момент появления симптомов болезни обычно цисты уже не выделяются.

Как проверить кошку на токсоплазмоз?

Выяснить инфицировано животное или нет можно различными способами. Но делается это исключительно в условиях ветеринарной клиники, где у взрослого кота возьмут анализ крови. Основным способом ее исследования является серологическое исследование сыворотки. Если в ней выявляются иммуноглобулины LgG, значит, в организме животного имеются паразиты. Обычно антитела появляются спустя месяц после заражения. Но наиболее высокие тиры антител выявляют на 6 неделе заболевания. В это время инкубационный период уже закончился и недуг находится в острой стадии.

При обнаружении в сыворотке крови кошки антител LgM врач сделает заключение, что инфицирование еще только произошло. Так как чаще всего иммуноглобулины не разделяют по группам, то при положительном результате прибегают к общему лечению

Клинические признаки

Однако не только анализ на токсоплазмоз у кошек говорит о присутствии в организме паразитов. Иногда о заражении говорят и клинические симптомы, выражающиеся в чередовании поноса с нормальным стулом. В первые дни недуга в окружающую среду из организма животного выделяются ооцисты, поэтому в этот период явных признаков не будет.

О заражении говорят симптомы, выражающиеся в чередовании поноса с нормальным стулом

Кроме того, степень ее проявления зависит от многих факторов, включая:

1. Возраст и пол животного
2. Штамм микроорганизмов
3. Количество паразитов, находящихся в организме
4. Способа заражения.

Оказывают влияние на симптоматику и сопутствующие заболевания кошки, а также перенесенный ей стресс.

Исследование фекалий животного на токсоплазмоз

Данный вид диагностирования – один из самых недостоверных. Причина кроется в том, что большая часть больных животных не выделяет ооцисты. Несмотря на то, что использование флотационного метода позволяет идентифицировать в фекалиях токсоплазм, находят их всего лишь у 1% пушистых пациентов. Объясняется это тем, что выделение ооцист происходит только в первые 2 недели после инфицирования. Кроме того, личинки очень малы и не всегда удается увидеть их под микроскопом.

Еще одна причина недостоверности заключается в том, что ооцист токсоплазм сложно отличить от личинок других кокцидий.

Диагностика такого плана сегодня проводится различными способами, одни из наиболее часто применяемых:

• Агглютинации
• ИФА.

Они направлены на обнаружение иммуноглобулинов LgM и титров. И если первые определяются только в первые две недели, то вторые остаются высокими на протяжении 3-4 месяцев. При титре LgM 1:64 в организме животного проходит фаза активного заражения. В случае сохранения таких показателей достаточно долго возможно произошло повторное инфицирование или развился вирусный иммунодефицит кошек.

Однако ветеринары отдают предпочтение цитологическим исследованиям и ПЦР

Но правильно интерпретировать повышенное количество титр достаточно трудно. Поскольку количество иммуноглобулинов увеличивается после 3 недели заболевания и может сохраниться в течение всей жизни животного. Поэтому для точной диагностики используют метод парных сывороток. Если он указывает на увеличение титра антител в 4 и более раз на протяжении 2 недель, значит, ваш питомец однозначно болен токсоплазмозом.

Существуют специальные серологические тесты, позволяющие обнаружить токсоплазмы в ЦНС, но они не всегда дают точный результат.

Прямое обнаружение токсоплазмы T. gondii

Этот способ предполагает исследование следующих биологических материалов:

• Слизи из бронхов
• Спинномозговой жидкости
• Лимфатических узлов.

Микроскопическое исследование мазков, позволяет поставить точный диагноз.

Еще одним способом выделить Т. gondii является биопроба на мышах. Но такие способы применяют исключительно в лабораториях.

Наиболее широкое применение находит полимеразная цепная реакция. На основе этого метода проводится исследование крови, фекалий, аспирационной жидкости. ПЦР позволят обнаружить до 10 тахизоитов в жидкости и 5 в крови. Данный метод считается довольно эффективным и используется в большинстве ветеринарных клиник.

Опасность токсоплазмоза для кошек

В большинстве случаев это заболевание протекает у животных бессимптомно. И именно в этот период в окружающую среду выделяются цисты. У ослабленных животных могут наблюдаться такие симптомы, как:

• Увеличение лимфоузлов
• Отсутствие аппетита
• Рвота
• Повышение температуры
• Судороги

Длительность их проявления составляет несколько дней, а в тяжелых случаях и месяцев. Возможно развитие болезни и по индивидуальному плану и приводит к поражению внутренних органов кошки.

Опасность заболевания: при бурном течении недуга возможно появление судорог и даже паралича

Если симптомы незначительны, то владельцы животного часто даже не подозревают о том, что питомец болен. В таком случае заболевание может перейти в хроническую форму.

При бурном течении недуга возможно появление судорог и даже паралича. Обычно такие симптомы проявляются у питомцев с ослабленным иммунитетом. Они способны привести к гибели клеток спинного и головного мозга. В такой ситуации даже после выздоровления животного у него могут остаться проблемы в работе нервной системы.

Особенно тяжело это заболевание переносят котята. Те из них, которые были инфицированы в утробе и вовсе обречены на гибель.

Полезное видео:Кошка и токсоплазмоз, самая суть

Сколько стоит сдать анализы

Чтобы установить имеются ли в организме кошки паразиты необходимо пройти обследование. Для этого обращаются в ветеринарную клинику. Стоимость таких услуг в каждом учреждении своя.

В среднем по столице существуют следующие расценки:

• Общий анализ кала – 500-800 рублей одно исследование;
• Клинического исследование крови – 800 руб.
• Гельминтокопрологическое исследование – 500 руб.
• Сдача анализа на токсоплазмоз – 300-500 руб.

Какие анализы сдать и сколько это будет стоить лучше всего узнавать по месту обращения. Так как ветеринар назначает обследование исходя из состояния кошки, ее возраста и других особенностей.

Он же расскажет какой из анализов даст более точный результат и на какой стадии течения заболевания его необходимо проводить.

Если же вы не готовы вкладывать средства в дорогостоящие исследования и лечения, то не забывайте о профилактических мерах. Чтобы ваш питомец оставался здоровым, не кормите его сырым мясом и рыбой, ограничьте общение с уличными сородичами, регулярно проводите дегельминтизацию. Как известно, любое заболевание проще предупредить, чем лечить.

Каковы симптомы заболевания?

Определить наличие инфекции в начальной стадии заболевания довольно сложно. Различают три фазы болезни, установить которые помогут следующие симптомы:

• Скрытая стадия имеет такие симптомы, как увеличение лимфоузлов, во время которой происходит размножение бактерий. Дальше можно определить заболевание по потере аппетита, выделениям из носа, покраснениям глаз, жидкому стулу. Если у кота болезнь перешла в хроническую форму, то симптомы, как правило, проходят.
• Подострая стадия имеет признаки, характеризующиеся повышенной температурой, учащенным дыханием, гнойным выделением из глаз, кашлем и учащенным дыханием.
• Симптомы острой стадии: отказ от приема пищи, резкое похудение животного, мышечная дрожь, желтуха, понос, рвота. В более тяжелом случае появляются признаки нервного поражения, приводящие к параличу, судорожным явлениям, потери координации кота.

Самостоятельно определить имеется ли токсоплазмоз у кошек не представляется возможным, потому что для это необходимо провести обследование, которое включает в себя:

• Анализ кала и мочи.
• Общий анализ крови. Если он дает положительный результат, то это говорит о том, что кошка переболела недугом, и от нее нельзя заразиться. Если отрицательный, то у питомца нет иммунитета к токсоплазмозу, и он находится в зоне риска.
• Анализ крови из вены показывает увеличение количества лимфоцитов и эозинофилов.
• Иногда проводится исследование спинномозговой жидкости.
• Биопроба на мышах. Если белым мышам получается заразиться, то биопроба показывает положительный результат.

Обычно диагностика занимает от 5 до 10 дней.

Можно ли заразиться человеку от больного животного?

Токсоплазмоз кошек с легкостью передается хозяину, причем у питомца могут полностью отсутствовать симптомы этого заболевания. Взрослому человеку с крепким иммунитетом не представляют опасности токсоплазмы. Они, попав в организм, оказываются в плену клеток человека, не имея возможности для размножения и развития патологического состояния. Это заболевание не передается от одного человека к другому.

Большую опасность представляет это заболевание для беременных женщин, скорее для не родившегося ребеночка. Дело в том, что бактерии попадают в организм эмбриона через плаценту. В результате возникают такие необратимые процессы, как: замершая беременность, выкидыш, врожденные патологии.

Как обезопасить беременную женщину от заболевания?

Некоторые гинекологи рекомендуют беременным женщинам на период вынашивания малыша избавиться от котика, но это лишнее. Прежде всего можно сдать анализ на наличие токсоплазм в организме женщины. Если организм будущей мамы содержит спящие бактерии, то здоровье малыша находится вне зоны риска. Токсоплазмоз в этом случае не проявляется, так как иммунитет не даст ему проникнуть через плаценту, даже если у питомца имеются все признаки заболевания и анализ кала содержит цисты инфекции.

Если организм женщины не содержит бактерии, то нужно максимально ограничить тесный контакт с кошкой. Желательно, чтобы мамочка не мыла лоток животного. Если же делать это не кому, тогда можно надевать перчатки. Для избегания заражения нужно не только остерегаться котика, но и проявлять меры безопасности во время работы в саду, тщательней промывать овощи и фрукты.

Какие профилактические меры помогут в борьбе с токсоплазмозом?

К сожалению, на данный момент не имеется иммунной защиты от этого заболевания, потому что прививка от токсоплазмоза кошек не существует. Основные профилактические меры заключаются в соблюдении гигиены:

• Ежедневная уборка лотка.
• Обработка лотка при помощи 10% раствора аммиака.
• Исключение из употребления сырого мяса и рыбы.
• На шею кошке следует одеть ошейник-колокольчик, который помешает ей в охоте.
• Нужно не позволять питомцу контактировать с уличными кошками, так как это заболевание легко передается от одного животного к другому.
• Вовремя поставленные прививки помогут питомцу поддержать сильный иммунитет. Чем здоровее животное, тем меньше вероятности возникновения токсоплазмоза кошек.
• Сбалансированный рацион поможет сохранить питомцу здоровье на долгие годы.

Для того, чтобы кошка не заболела токсоплазмозом нужно соблюдать профилактические меры и обращать внимание на состояние питомца. Именно внимательное отношение к питомцу может не только обезопасить котика, но и его хозяина.

Токсоплазмоз

• Абиотрофия сетчатки
• Акродерматит энтеропатический
• Альбинизм
• Анемия Даймонда-Блекфена
• Арахнодактилия контрактурная врождённая
• Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
• Атаксия Фридрейха
• Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)
• Атрофия зрительного нерва
• Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
• Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
• Ахондрогенез
• Ахондроплазия
• Ахроматопсия
• Боковой амиотрофический склероз
• Болезнь Беста
• Болезнь Вильсона-Коновалова
• Болезнь Галлервордена-Шпатца
• Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера
• Болезнь Гиршпрунга
• Болезнь Коудена
• Болезнь Крейтцфельда-Якоба
• Болезнь Лермитт-Дуклос
• Болезнь Норри
• Болезнь периодических мышечных спазмов
• Болезнь Унферрихта-Лундборга
• Болезнь Штаргардта
• Брахидактилия тип B1
• Буллезный эпидермолиз
• Велокардиофациальный синдром
• Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом
• Гелеофизическая дисплазия
• Гемофилия
• Гипер-IgD синдром
• Гипер-IgM синдром
• Гиперкалиемический периодический паралич
• Гиперкератоз
• Гипертрофическая кардиомиопатия
• Гипокалиемический периодический паралич
• Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит
• Гипохондроплазия
• Глаукома
• Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
• Голопрозэнцефалия
• Дефицит карнитина системный первичный
• Диастрофическая дисплазия
• Дилятационная кардиомиопатия
• Дисплазия Книста
• Дистальная моторная нейропатия, тип 5
• Дистальная спинальная амиотрофия
• Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
• Ихтиоз
• Костная гетероплазия прогрессирующая
• Краниометафизарная дисплазия
• Краниосиностоз
• Ларинго-онихо-кутанный синдром
• Лейкодистрофия гипомиелиновая
• Лимфедерма наследственная
• Липодистрофия
• Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
• Мевалоновая ацидурия
• Метгемоглобинемия
• Метилглутаконовая ацидурия
• Микрофтальм
• Микрофтальм с катарактой
• Миоклоническая дистония
• Миопатия
• Миотоническая дистрофия
• Миотония Томсена/Беккера
• Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия
• Миофибриллярная миопатия
• Муковисцидоз
• Мышечная дистрофия
• Нанизм MULIBRAY
• Нарушения детерминации пола
• Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
• Наследственная нейропатия
• Наследственный ангионевротический отёк
• Незаращение родничков
• Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
• Нейтропения
• Нефронофтиз
• Нефротический синдром
• Нормокалиемический периодический паралич
• Ожирение
• Окулофарингеальная мышечная дистрофия
• Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
• Палочко-колбочковая дистрофия
• Пахионихия врождённая
• Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
• Первичная лёгочная гипертензия
• Периодическая болезнь
• Пигментная дегенерация сетчатки
• Пикнодизостоз
• Пневмоторакс первичный спонтанный
• Повышенный уровень креатинфосфокиназы
• Полидактилия
• Поликистоз почек рецессивный
• Почечная адисплазия
• Прогерия
• Псевдоахондроплазия
• Псевдогипопаратиреоз
• Псевдоксантома эластическая
• Псевдопсевдогипопаратиреоз
• Рабдомиолиз (миоглобинурия)
• Ретиношизис
• Семейная периодическая лихорадка
• Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
• Семейный медуллярный рак щитовидной железы
• Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
• Сенсорная полинейропатия
• Синдром CINCA
• Синдром ESC
• Синдром TAR
• Синдром Аарскога-Скотта
• Синдром Альстрома
• Синдром Андерсена
• Синдром Антли-Бикслера
• Синдром Апера
• Синдром Арта
• Синдром Банаян-Райли-Рувальбака
• Синдром Барта
• Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
• Синдром Блоха-Сульцбергера
• Синдром Боуэна-Конради
• Синдром Бьёрнстада
• Синдром Ваарденбурга
• Синдром Ваарденбурга-Шаха
• Синдром Ван дер Вуда
• Синдром Вернера
• Синдром Вискотта-Олдрича
• Синдром Германски-Пудлака
• Синдром Грейга
• Синдром Грисцелли
• Синдром Джексона-Вейсса
• Синдром Ди Джорджи
• Синдром Жубера
• Синдром Карпентера
• Синдром Картагенера
• Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
• Синдром Клиппеля-Фейля
• Синдром Коккейна
• Синдром Костелло
• Синдром Коффина-Лоури
• Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
• Синдром Криглера-Найара
• Синдром Крузона
• Синдром Лея
• Синдром Люджина-Фринса
• Синдром Макла-Уэллса
• Синдром Маклеода
• Синдром Марфана
• Синдром Моуат-Вильсон
• Синдром некомпактного левого желудочка
• Синдром Ниймеген
• Синдром ногтей-надколенника
• Синдром Опица-Каведжиа
• Синдром Ослера-Рендю-Вебера
• Синдром Паллистера
• Синдром Паллистера-Холла
• Синдром подколенного птеригиума
• Синдром Пфайффера
• Синдром Ретта
• Синдром ригидного позвоночника
• Синдром Сетре-Чотзена
• Синдром Сильвера
• Синдром Симпсона-Голаби-Бемель
• Синдром Смита-Лемли-Опица
• Синдром Стиклера, тип 1
• Синдром тестикулярной феминизации
• Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти
• Синдром удлиненного интервала QT
• Синдром Уокера-Варбург
• Синдром Хиппеля-Линдау
• Синдром Холта-Орама
• Синдром Швахмана-Даймонда
• Синдром широкого водопровода преддверия
• Синдром Эллерса-Данло тип 6
• Синдром Эскобара
• Синполидактилия
• Скапулоперонеальная миопатия
• Сколиоз с параличом взора
• Спинальная амиотрофия
• Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
• Спиноцеребеллярная атаксия
• Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
• Спондилокостальный дизостоз
• Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
• Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
• Торсионная дистония
• Трихоринофалангеальный синдром
• Тромбоцитопения врожденная
• Фатальная семейная инсомния
• Фенилкетонурия
• Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
• Х-сцепленная агаммаглобулинемия
• Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
• Х-сцепленный моторный нистагм
• Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит
• Хондродисплазия
• Хондрокальциноз
• Хорея Гентингтона
• Хориодермия
• Хориоидальная дистрофия
• Хроническая гранулематозная болезнь
• Центральный врожденный гиповентиляционный синдром
• Центронуклеарная миопатия
• Цереброокулофациоскелетный синдром
• Экзостозы множественные
• Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
• Эктодермальная ангидротическая дисплазия
• Эктодермальная гидротическая дисплазия
• Эпифизарная дисплазия
• Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)
• Эритрокератодермия
• Эритроцитоз рецессивный